近日，一位从深圳回来的孕妇，来湘潭市妇幼保健院产检建档，建档时医生询问孕产史，被孕妈妈告知，这是第二次怀孕，以前引产过一次，为了详细了解孕产史。医生追问是什么原因引产的，孕妈妈说，就是产检时，发现NT高值，听医生建议去做了产前诊断，羊水穿刺，结果是特纳氏综合征，也就是一种性染色体异常的疾病，先天性卵巢发育不良。

先天性卵巢发育不全又称为特纳综合征、Turner综合征，是最常见的性染色体疾病，只影响女性。由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。先天性卵巢发育不全的主要临床表现为女性表型、身材矮小、青春期乳房不发育和内外生殖器幼稚型、不同的相关躯体异常（如，肘外翻）等。患有此种疾病的患儿，不能治愈。最好的就是重视产前检查，及时产前诊断。

预产年龄大于35岁的孕妈妈是高风险人群，还有年龄小于18岁的，有过不良孕产史的，有家族遗传病史的孕妈妈也是，都要进行遗传咨询必要时行产前诊断。

医生提醒孕妈妈一定要重视产检，按时产检，发现异常，及时咨询医生。